신생아 유전자 검사 현황 분석

I. 중국 신생아 유전질환 현황

사회가 발전함에 따라 선천적 기형은 중국 어린이의 장애와 사망의 주요 원인이 되었습니다. 에 따르면"중국 선천적 결함 예방 보고서(2012)"데이터에 따르면 중국은 선천성 심장병 130,000건 이상, 신경관 결함 약 18,000건을 포함하여 연간 900,000건의 선천적 기형이 증가하는 선천성 기형이 높은 국가입니다. 선천적 결함의 선별, 치료 및 예방이 임박했습니다.

중국에서 신생아의 유전자 검사는 점차 발전하기 시작했지만 인구와 지리적 환경의 한계로 인해 아직 초기 단계입니다. 신생아 질환에 대한 선별검사는 다음을 기반으로 합니다."중화인민공화국 모자보건법 시행조치" 그리고 국민건강가족계획위원회의 "신생아 질병 검진을 위한 행정적 조치". 신생아기에는 선천적이며 신생아의 건강에 유전적으로 해롭습니다. 성병에 대한 특별검사는 조기진단과 조기치료를 목적으로 하며 장애예방, 선천적 기형감소, 출생인구의 질 향상에 큰 의의를 갖는다. 현재 국가는 무료 임신 전 우생학 건강 검진, 신경관 결손을 예방하기 위한 엽산 보충, 지중해빈혈 예방 및 통제, 빈곤 지역의 신생아 질병 검진 및 기타 주요 공중 보건 프로젝트의 시행에 착수했습니다. , 선천적 기형 예방에 대한 사회적 홍보 및 건강 교육을 광범위하게 수행, 점차적으로 소아의 선천성 심장병과 같은 선천적 기형의 치료를 주요 질병의 예방에 포함시키고 선천적 기형의 종합적인 예방과 치료, 신경관 결손 및 선천적 기형과 같은 선천적 기형의 발병률을 촉진하기 위해 노력하고 있습니다. 지중해빈혈이 현저히 감소합니다. 그러나 전체론적 관점에서 볼 때 선천적 기형을 예방하는 능력과 대중의 우생적 요구 증가 사이에는 여전히 큰 격차가 있으며 선천적 기형을 예방하고 치료하기 위해서는 갈 길이 멉니다.

청력 검사 및 유전 대사 검사를 포함하여 신생아에 대한 유전자 검사에는 여러 유형이 있습니다. 중국의"모자보건법" 신생아 선별 질환에는 유전 대사 질환 선별 검사, 청력 선별 검사, 미숙아 망막병증 선별 검사, 신생아 면역결핍 질환 선별 검사, 선천성 심장 질환 선별 검사가 포함됩니다. 청력검사.

출생 인구의 질과 어린이의 건강을 개선하고 사회 경제적 부담을 줄이기 위해 중국은 일련의 신생아 선별 검사를 장려하는 정책을 도입했습니다. 2018년 국가위생건강위원회 제19호에서는"국가 선천적 기형 예방 및 치료 계획 인쇄 및 배포에 관한 고시"2022년까지 신생아 유전 대사 질환의 선별률이 98%에 도달하고 신생아의 청력 선별률이 90%에 도달할 것이라고 분명히 명시하고 있습니다. 확인된 사례의 치료율은 80%에 달했습니다. 선천성 심장병, 다운증후군, 난청, 신경관 결손, 지중해빈혈과 같은 심각한 선천적 기형을 효과적으로 조절합니다.

또한, 지역검사기관 건립시 산전진단기술승인을 받은 의료기관 1개소, 신생아유전대사질환검진센터 1개소, 신생아청력검진센터 1개소를 건설한다. 여건이 허락하는 한 신생아 유전대사질환 진단센터와 신생아 청력장애 진단센터를 설치해야 한다.

둘째, 신생아 유전자 검사의 발전 현황

신생아 유전 질환의 스크리닝을 위해 유전자 검사는 전통적인 검출에 비해 명백한 이점이 있으며 다음과 같은 측면에서 나타납니다. 2 유전자 검출 기술은 신생아 질병 검사에 적용됩니다. 신생아가 태어날 때 혈액 샘플을 사용하여 제대혈을 수집할 수 있습니다. 출생 후 72시간 이내에 신생아가 태어날 때까지 기다릴 필요가 없으며 전통적인 선별 기술이 혁신적입니다. 혈액 및 유전자 검사는 비침습적 혈액입니다. 3개의 전통적인 검사 기술 검사 결과가 양성으로 나와 또 다른 신생아 발뒤꿈치 혈액을 채취해야 하고 두 번째는 여전히 양성이며 유전자 검사를 수행해야 합니다. 출생 후 유전자를 직접 선택하면 원스텝으로 검출이 가능하고 스크리닝 비용도 저렴합니다. 4 전통적인 스크리닝 기술은 신생아의 혈액에서 대사 산물의 생산을 감지합니다. 검사 결과는 생리적 조건에 민감하지만 유전자 검사는 유전적으로 감지됩니다. 높은 섹스, 반복 테스트가 필요하지 않습니다.

현재 중국의 신생아 유전자 검사는 단계적인 결과를 얻었습니다. 2012년 4월 베이징은 신생아 유전성 난청에 대한 유전자 검사를 실시하는 데 앞장서 세계 최초로 신생아 난청에 대한 유전자 검사를 달성한 도시가 되었습니다. 실증 효과를 기반으로 청두, 정저우, 푸저우, 타이위안, 난퉁, 둥관, 지난, 신장 등의 거의 20개 성 및 지방 자치 단체도 평균 투자로 민간 노동 및 생계 프로젝트를 위한 신생아 유전성 난청 유전자의 무료 검사를 포함했습니다. 1인당 1개. 위안화는 7.27위안의 사회경제적 이익을 얻을 수 있다. 2018년 말 기준 국내에서 유전성 난청 검진을 받은 신생아는 320만 명을 넘어섰고, 총 변이율은 4.4%였다. 그 중 8개 이상, 400개의 약물 유발 유전자 운반체, 80,000개 이상의 검사를 피합니다. 그리고 가족들은 부적절한 약물 사용으로 인해 청각 장애가 있습니다.

중국의 신생아 유전 질환 유전자 검사 산업은 정책에 대한 업계의 강력한 지원과 중국의 신생아 검사에 대한 엄청난 수요로 인해 더욱 발전되었습니다. 플린트 데이터베이스(Flint Database)에 따르면 수십 개의 유전자 검사 회사가 신생아 유전 질환 검사를 적극적으로 시행하고 있습니다. 중국의 유전자 검사 선두 기업 포함: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological 및 기타 회사도 있습니다.

셋째, 신생아 유전 질환 유전자 검사 기업 개발 기회

새로 설립된 기업의 경우 국가의 신생아 검진 정책 기회를 파악하고 해당 검사 센터를 성, 도시에 적극적으로 배치하고 점을 기점으로 사업 범위를 점차 확대해야 합니다.

주요 기업의 경우 정부 보건 기관과 적극적으로 협력하여 지역 정책을 위해 노력하고, 유전자 검사 중 데이터 축적을 늘리고, 유전자 데이터 해석에 대한 투자를 늘리고, 유전자와 질병 간의 관계를 탐색해야 합니다. 더 많은 기회를 찾으십시오.