어린이-2의 청각 장애의 유전적 요인

난청 유전 상담은 전문의(유전 질환 환자 또는 그 가족)가 난청 유전자 검사 결과를 해석하여 유전성 난청의 발생, 재발 위험, 진단 및 예방에 대해 상담하는 것입니다. 가족. 질문, 일련의 대화 및 토론을 통해 환자 또는 가족이 유전성 청력 장애에 대해 포괄적으로 이해하고 가장 적절한 대처 결정을 선택할 수 있습니다. 난청 유전자 검사 결과 난청이 GJB2 또는 SLC26A4 유전자 변이에 의한 것으로 확인되면 가임력이 필요한 부부의 경우 임신 10주 이후에 관련 검사를 통해 태아에게 난청 돌연변이 유전자의 유전 여부를 확인할 수 있습니다. ,

        난청의 원인은 매우 복잡하기 때문에 유전자 검사 기술로 모든 난청 환자의 원인을 찾을 수 없으며, 약 50%의 환자가 유전자 검사 후 음성 결과를 얻습니다. 이 결과는 두 가지 가능성을 제시합니다.

① 환자는 유전적 난청이 아니라 환경적 요인에 의한 난청이다.

② 환자는 유전성 난청이지만 난청 유전자는 매우 드물고 일상적인 감지 유전자의 범위에 속하지 않거나(기술적 한계로 인해 감지할 수 없거나 여러 가지 이유로 감지할 수 없음) 현재 알려지지 않은 청각 장애 유전자 돌연변이에 의한 청각 장애는 과학의 발달과 탐지 수준의 향상으로 더 많은 발견이 있을 수 있습니다.